دانشگاه علوم پزشکی ایران
Iran University of Medical Sciences
  • گزارش تصویری
  • فیلم و صوت
  • درباره ما
  • سلامت و تندرستی
  • تاریخ شفاهی
  • انتصابات



درباره روابط عمومی
شماره های تماس با ما
پست الکترونیکیiumspr@iums.ac.ir
آدرس: اتوبان شهید همت بین شیخ فضل ا.. نوری و شهید چمران دانشگاه علوم پزشکی ایران مرکز همایشهای رازی روابط عمومی

ثبت جهش ژنی جدید به عنوان عامل بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی

 | تاریخ ارسال: 1399/5/27 | 
ثبت جهش ژنی جدید به عنوان عامل بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی




  

بررسی ژنتیکی تومور کلسی نوزیس ارثی در یک خانواده ایرانی به منظور جلوگیری از انتقال این بیماری نادر به نسل های بعدی انجام شد.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه، دکتر مریم هنر دوست؛ معاون پژوهشی مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم از بررسی ژنتیکی یکی از سندرم های نادر غدد خبر داد و گفت: حدود سه سال پیش جوانی بیست و چهار ساله به مرکز تحقیقات غدد معرفی شد که در شانه و همچنین در استخوان لگن او برآمدگی دردناک وجود داشت.
وی با بیان اینکه ضایعه استخوانی او دو مرتبه جراحی شد و از طریق آزمایش های پاتولوژیک و بیوشیمیایی بیماری کلسی نوزیس ایشان تایید شده بود، افزود: در مرکز تحقیقات غدد برای تشخیص ارثی بودن بیماری و  آیا می تواند به نسل بعدی منتقل شود یا خیر، خانواده فرد بیمار مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت.
این استادیار دانشگاه گفت: بیماری تومور کلسی نوزیس ارثی یکی از سندرم های نادر غدد است. این تومور استخوانی به دلیل برهم خوردن تعادل یونهای کلسیم و فسفر در بدن و رسوب کلسیم در بافت نرم ایجاد می شود و متاسفانه هنوز درمان قطعی ندارد؛ فقط می توان علایم آن را با جراحی و درمان های حمایتی تا حدودی کنترل کرد.
 وی با بیان اینکه پیش از این در ایران هیچ بررسی ژنتیکی روی این بیماری انجام نشده بود، خاطر نشان کرد: از این جهت این بررسی برای ما اهمیت داشت که با شناخت الگوی ژنتیکی و خانوادگی فرد مبتلا بدانیم ریشه بیماری او از چه نوعی است و مانع انتقال آن به نسل بعدی شویم.
دکتر هنردوست ادامه داد: پس از بررسی تمام ژنهای بیمار، متوجه شدیم، ژنی که باعث بیماری او شده، همان ژنی است که درتمام دنیا به عنوان عامل اصلی بیماری می شناسند اما جهش ژنی که ایجاد کننده بیماری شده بود، جدید است.
وی افزود: بنابراین این جهش ژنتیکی را در سایر اعضای خانواده که در یکی از روستاهای اطراف تهران ساکن هستند و ازدواج های فامیلی دربین آنها مرسوم است، بررسی کردیم. تقریبا از چهار نسل خانواده وی نمونه گیری انجام شد و به این نتیجه رسیدیم که این ژن جهش یافته با بیماری زایی ارتباط دارد و متاسفانه بیمار به صورت  هموزیگوت و خواهر ایشان به صورت هتروزیگوت و حامل این جهش ژنتیکی بودند که از جده مادریشان به ارث رسیده بود.
وی خاطر نشان کرد: هدف کاربردی این طرح آن است که فرد بیمار پیش از به دنیا آوردن فرزند حتما آزمایش های غربالگری را انجام دهد و با روشهای مداخله بارداری جنین سالمی را به دنیا بیاورد.

وی با بیان اینکه شاید یک پزشک شانس برخورد با این بیماری را هیچ  وقت پیدا نکند و فقط آن را در مقاله ها بیابد، افزود: این گزارش نخستین مطالعه ژنتیکی ثبت شده در رابطه با بیماری تومور کلسی نوزیس روی بیماران ایرانی است که نتایج ان در مجله Endocrinological Investigation ارایه شده و توالی جهش در سایت NCBI با شماره NM_۰۰۴۴۸۲.۴ و به نام مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی ایران به ثبت رسیده است. 
معاون پژوهشی مرکز تحقیقات غدد در پایان از راه اندازی بانک اطلاعاتی بیماری های نادر غدد در آینده ای نزدیک خبر داد و گفت: هر چند میزان بروز این بیماری ها بسیار کم است اما این افراد به عنوان عضوی از جامعه حق دارند، خدمات پزشکی لازم را دریافت کنند.

خبر: حسین دزفولی


CAPTCHA
دفعات مشاهده: 511 بار   |   دفعات چاپ: 5 بار   |   دفعات ارسال به دیگران: 0 بار   |   0 نظر